Klinefelterův syndrom

Popis Klineferterova syndromu

Fyziologie (jak to má fungovat)

Při početí získává plod genetickou informaci od obou rodičů, kde vajíčko má 23 chromozomů a spermie také 23 chromozomů. 22 chromozomů nese informaci pro buňky celého těla, jeden poslední chromozom nese geny pro pohlaví X nebo Y. Splynutím pohlavních buněk rodičů vzniká první buňka nenarozeného dítěte s 22 páry chromozomů a kombinací XX pro děvče nebo XY pro chlapce.

Etiopatogeneze (příčina a mechanizmus onemocnění)

Klineferterův syndrom je genetická porucha, kdy má mužský jedinec navíc jeden nebo více chromozomů X. Namísto normálního počtu 22 párů a XY má tedy kombinaci XXY, XXXY nebo více.

Příčiny

• nejsou přesně známy
• genetická porucha

Příznaky

Vzhledem k tomu, že genetická informace pro všechny ostatní buňky těla je normální, nemají chlapci často žádné příznaky. Díky poruše pohlavních buněk je přítomen kryptorchysmus (malá varlata). Z nedostatku testosteronu dochází v pubertě ke změnám růstu, postava je štíhlá s dlouhými končetinami. Další příznaky nemusí být přítomny. Syndrom je většinou diagnostikován až při genetickém vyšetření muže pro neplodnost. Mentální úroveň bývá zachována.

Komplikace

• nesestoupení varlat, gynekomastie (růst prsu u mužů)
• srdeční vady, brzká osteoporóza

(Informační zdroje stránky)